Dravet综合征（DS）是一种由SCN1A基因突变引起的严重癫痫性脑病，睡眠障碍是其常见共病。近期研究利用DS小鼠模型，揭示了体温-睡眠耦合机制的紊乱：Nav1.1缺失导致下丘脑视交叉上核（SCN）神经元放电节律异常，体温节律振幅降低且与睡眠周期解耦，进而破坏睡眠结构并降低癫痫阈值。该发现为通过调节昼夜节律改善DS患者睡眠和癫痫症状提供了新思路。...
基因SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1，其单倍剂量不足导致Dravet综合征，患者常伴自闭症特征。小鼠模型显示Scn1a单倍剂量不足引起多动、社交障碍等自闭症样行为，机制与GABA能神经传递降低有关。氯硝西泮可改善社交行为，提示GABA能系统是潜在治疗靶点。...
一项发表于《新英格兰医学杂志》的临床试验显示，基因疗法zorevunersen可显著减少Dravet综合征患者的癫痫发作次数，并改善其日常功能和生活质量。该药物通过靶向SCN1A基因突变，从根源治疗疾病，有望成为改变患者生活的突破性疗法。...
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