世界首例人体基因组序列公布

　　据abc网站2007年9月4日报道，首个个人详细基因组图显示基因代码甚至比以前所认为的更加复杂。比如，科学仍无法精确解开某些人眼睛蓝色之迷。

　　首个基因组研究所创办人克雷格.温特尔博士自己的脱氧核糖核酸图显示，其基因代码中有410万处与基本人类基因组“参照”图不一致。这远远高于人们预计的，其中一些大的差异远远超过了目前所知道的导致众多基因变异的单苷差异。温特尔说，“我认为最惊奇之处是我们与其他人更不同”。但是仍然有一些神秘我们无法解开。蓝眼睛的温特尔说，“我发现我有一个很高的蓝眼睛机率。根据我的基因代码，我甚至可以百分之百的说我会有一双蓝眼睛。”

　　马里兰J.克雷格.温特尔研究所研究员们与其它美国研究人员一道分析了温特尔的基因代码，与2001年温特尔私人公司和公共资金资助的人类基因工程绘制的人类基因序列图进行了对比。2001年基因组序列图从几名自愿者身上抽取了脱氧核糖核酸，然后汇总和排序。

　　研究人员在《PLOS生物学》公共图书馆科学杂志上撰文称，此次温特尔个人基因组序列排列是完整检测个人基因组，并与通用基因序列图进行比较的一次罕见行动。

        消除恐惧

　　詹姆士.沃森教授于1953年帮助发现了脱氧核糖核酸的双螺旋结构。沃森同样也对他自己的基因组进行了排序，以提供给其它科学家进行研究。温特尔和沃森均表示他们希望成为消除公众对基因排序常感到恐惧的典范。因为公众担心参加基因排序可能会令他们失掉工作或丧失保险，当然也有一部分个人担心的原因。

　　研究人员希望解答的一个问题是是否个人患病风险可以仅仅通过研究他或她的基因就能够一目了然。目前仅有少数几样疾病能够通过这种方式确定。亨廷顿疾病就是其中之一。如果一个人携带有变异的亨廷顿基因，他或她将会患上这种致命和无法治愈的疾病。

        基因与环境

　　大多数其它疾病都是基因与环境之间更加复杂相互作用的结果。温特尔现年61岁，他说他的父亲在59岁时死于突发心脏病。研究发现，温特尔身上的三个基因确信降低了心脏病的风险，其中一个携带有两个增加心脏病风险的基因变异副本。

　　温特尔称尽管他的胆固醇水平低于服用降低胆固醇他汀类药物所推荐的水平，他还是在几年前开始服用此类他汀类药物。他说，“我并不是具有百分之百患心脏病的机率才考虑采取预防措施的。”他表示，他的母亲现在84岁了，身体仍健康。他说，“尽管知道我们现在无法改变我们的基因代码，但是知道我们身体的一切，可能使我们能够获得一次改变我们遗传命运的机会。”

        英文原文链接参见：http://www.abc.net.au/science/news/stories/2007/2023350.htm

        美国奎格·文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《PLOS生物学》上。

　　此前已有两个版本的人体基因组存在，是2001年分别由文特博士和赛雷格基因公司的合作者以及美国政府协会研究者们发布的，但这些染色体都不是某个人的，而是由不同志愿者捐赠，且没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因，因此这两个版本都极大低估了人类基因的多样性。

　　这一次，奎格·文特研究所的研究人员从文特的DNA中提取了1900万条基因序列和另外1300万条序列，利用全基因组鸟枪法和先进的基因组组合策略及软件，完成了二倍体基因组大片段的测序。

　　人类基因组中有几种不同的DNA变异，其中研究最多的是单核苷酸多态性，它们被认为是决定人类特征和疾病的最基本变异。这次研究一共发现覆盖1230万碱基对的420万个变异，其中320万个是单核苷酸多态性变异。但是这一测序也发现了一些很少研究的基因组变异，包括序列插入—删除、复制数字变异、片断复制等。研究者还发现文特的两组染色体存在0.5%的差异，这表明DNA变异可能比之前认为的要多出7倍多，而且约有44%的文特基因在来自每个染色体的副本之间存在遗传差异。

　　在发表的论文中，研究人员还突出了文特基因组的一些特点，如他的APOE序列和SORL1基因均表明可能会增加患早老性痴呆病和心血管病的风险；而ABCC11基因序列表明，文特耳朵可能产生潮湿的耳垢等。 (责任编辑：泉水)

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