德国科学家利用下一代测序技术和先进分析方法，获得了对人类转录组（transcriptome）的全新认识。相关论文于2008年7月3日在线发表于《科学》杂志。

人类转录组的功能复杂性至今尚未完全阐明。在最新研究中，通过对源自人类胚肾和B细胞系的转录子进行鸟枪法测序（一种随机且高通量的序列测定方法），德国马普分子遗传学研究所和Genomatix测序软件公司的科学家揭示了人类转录组前所未有的复杂性和可变性。

他们发现，50%的转录子对应于特定的基因组区域，其中80%与已知外显子吻合。多聚腺苷酸化转录组的66%对应于已知基因，其余34%则对应未标注的基因组区域。这表明在被研究的细胞系中仍有大量新基因候选活跃。此外，RNA测序比微阵列技术多探测到约25%的基因。

研究人员还进行了信使RNA剪接的全局研究，共鉴定出94241个剪接位点，其中4096个是全新的。该研究还表明外显子跳跃是选择性剪接的一种普遍形式。相关数据可从开放获取网站获取。

领导该研究的马普分子遗传学研究所Marie-Laure Yaspo博士表示，深度测序首次直接探索人类转录组的复杂性和动力学成为可能。此次细胞内和细胞间选择性剪接的对比研究，以及对基因表达的同步分析是此前从未进行过的。新结果将导致远超现有程度的全新哺乳动物基因组注释图。此外，目前可用的方法只能带来哺乳动物细胞的部分表达图谱，尤其是当考虑到基因调控分析时。

Genomatix公司的Martin Seifert博士也认为，新研究的主要影响在于观察到复杂性和可变性的新维度。分析清楚地表明，转录是一个高度动态和可变的过程。

（《科学》（Science），DOI: 10.1126/science.1160342，Marc Sultan, Martin Seifert, Marie-Laure Yaspo）