新华网华盛顿7月24日电(记者 张忠霞)一个国际科研小组24日在新一期美国《科学》杂志上发表报告,发现了导致眼球后退综合征的特定基因变异,这为开发针对这种先天性眼球运动障碍的基因疗法提供了新的线索。
眼球后退综合征患者出生后眼球运动受限,眼球无法正常向外侧或内侧转动,医学界此前推测该疾病可能与控制眼球运动的肌肉缺陷有关。英国和美国科学家的新研究揭示,CHN1基因的变异是导致眼球后退综合征的关键因素。当CHN1基因发生变异时,其编码的蛋白质功能异常,而该蛋白质在胚胎发育阶段对神经纤维定位至眼球肌肉至关重要。
眼球后退综合征患者通常伴有视力问题,且大多数患者在数岁时才被确诊。全球范围内,该疾病患者数量约为数百万。英国半岛医学院专家约翰·奇尔顿指出,通过深入理解CHN1基因在眼球后退综合征中的作用,研究人员能够更全面地解析胚胎视觉系统发育机制,从而为疾病的早期诊断及基因疗法开发奠定基础。