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科学家发现导致先天性眼球运动障碍的CHN1基因变异

2008-07-29 02:16 张忠霞 新华网 阅读 0
核心摘要: 国际科研团队发现CHN1基因变异是导致眼球后退综合征的关键因素,该发现为开发针对这种先天性眼球运动障碍的基因疗法提供了新线索,并有助于深入理解胚胎视觉系统发育机制。

  新华网华盛顿7月24日电(记者 张忠霞)一个国际科研小组24日在新一期美国《科学》杂志上发表报告,发现了导致眼球后退综合征的特定基因变异,这为开发针对这种先天性眼球运动障碍的基因疗法提供了新的线索。

  眼球后退综合征患者出生后眼球运动受限,眼球无法正常向外侧或内侧转动,医学界此前推测该疾病可能与控制眼球运动的肌肉缺陷有关。英国和美国科学家的新研究揭示,CHN1基因的变异是导致眼球后退综合征的关键因素。当CHN1基因发生变异时,其编码的蛋白质功能异常,而该蛋白质在胚胎发育阶段对神经纤维定位至眼球肌肉至关重要。

  眼球后退综合征患者通常伴有视力问题,且大多数患者在数岁时才被确诊。全球范围内,该疾病患者数量约为数百万。英国半岛医学院专家约翰·奇尔顿指出,通过深入理解CHN1基因在眼球后退综合征中的作用,研究人员能够更全面地解析胚胎视觉系统发育机制,从而为疾病的早期诊断及基因疗法开发奠定基础。

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