据9月4日《科学》（Science）杂志报道，两项新研究描述了导致正常细胞转变为两种最致命癌症的基因组变异：多形性胶质母细胞瘤（最常见脑癌）和胰腺癌。尽管每种癌症的特异性基因组变异各不相同，但这两项研究揭示了一个核心组的细胞信号通路和调节过程出现偏差，从而引发疾病。

在第一项研究中，D. Williams Parsons及其同事分析了来自22个人类胶质母细胞瘤样本的2万多个编码蛋白质的基因序列，以发现可能的变异。他们还观察了肿瘤特异性变化的基因表达谱及拷贝数变异。他们发现了多种影响基因的变异，这些变异此前并未与这些肿瘤关联。一种名为IDH1的基因容易在“继发性胶质母细胞瘤”中发生变异，这种肿瘤起源于低度恶性肿瘤，且多见于较年轻患者。在这项小型研究中，携带IDH1变异的患者生存时间较长，表明IDH1基因可作为有用的临床标记用于筛选和治疗，尽管这些结果需在更大规模研究中证实。

在第二项研究中，同一批科学家调查了胰腺癌的基因组组成。胰腺癌常在晚期才被发现，且治疗手段匮乏。Sian Jones及其同事对24例人类胰腺肿瘤样本应用了相同的基因组策略，他们报道称，一组核心的12种细胞信号通路或调节过程在70-100%的肿瘤中逐一出现基因变异，表明这些通路的中断是胰腺肿瘤发展的重大特征形成原因。作者得出结论：“治疗研发的最大希望可能是发现以变异通路和过程的生理效应为标靶的药物，而不是针对它们的个别基因组分的药物。”

参考文献：
《科学》（Science），DOI: 10.1126/science.1164382，D. Williams Parsons，Kenneth W. Kinzler
《科学》（Science），DOI: 10.1126/science.1164368，Siân Jones，Kenneth W. Kinzler