医学研究人员最近发现多种致病基因，这些基因变异会增加慢性淋巴细胞性白血病、儿童肠道疾病、肥胖及不育症的发病风险。相关成果分别发表在《自然遗传学》和《自然-医学》杂志上。

英国癌症研究所的理查德·豪斯敦领导的研究小组发现了6种能够增加慢性淋巴细胞性白血病（CLL）风险的基因变体。CLL约占所有白血病病例的四分之一。这些变体出现在促进B细胞增殖的基因中，B细胞是白细胞的一种，在骨髓内生成。单个基因变体增加CLL风险的作用有限，但如果携带全部6种基因变体，患病几率将增加7倍。这一发现为CLL的早期筛查和靶向治疗提供了新靶点。

美国研究人员发现一种由瘦素启动的基因TORC1与饮食失调及不育症有关。瘦素是一种激素，在体内营养充足时通知大脑。研究在鼠脑中得到验证，人脑和鼠脑在这方面的相似度很高。TORC1基因变体会向大脑发送关于人体是否需要食物、是否储存足够能量以供生育的错误信号，从而诱发肥胖症和不育症。这一发现揭示了能量代谢与生殖功能之间的分子联系。

第三项研究采用基因组分析方法，对上万人的基因进行拉网式调查，发现两个基因与儿童的炎症性肠病（IBD）有关，包括局限性肠炎及溃疡性结肠炎。这些基因可能影响肠道免疫屏障功能，为儿童IBD的精准诊断和治疗提供了新思路。