日本科学家发现一种可能与嗜睡病（发作性睡病）有关的基因变体，有望据此找到治疗这种疾病的新方法。该研究由东京大学等机构联合完成，相关成果已发表在《自然·遗传学》杂志上。

研究人员通过分析日本国内222名嗜睡病患者和389名正常人的基因组，发现患者体内一种基因变体的出现频率显著高于健康人群。具体而言，这种基因变体位于与睡眠调控密切相关的CPT1B基因和CHKB基因之间。CPT1B基因编码的肉碱棕榈酰转移酶1B参与脂肪酸氧化，进而影响神经递质合成和睡眠调节；CHKB基因编码胆碱激酶β，与细胞膜合成和睡眠周期调控有关。

东京大学人类遗传学系教授德永胜士表示：“45%的嗜睡病患者携带这种基因变体，而正常人中这一比例仅为30%。”这一发现为理解嗜睡病的遗传机制提供了新线索，并为开发靶向治疗策略开辟了方向。

嗜睡病是一种慢性睡眠障碍，主要特征包括白天过度嗜睡、猝倒（肌张力突然丧失）、睡眠瘫痪和幻觉。该病在美国和欧洲人群中的发病率约为1/2500，而在日本人群中发病率至少高出4倍。目前，嗜睡病的治疗主要依赖中枢兴奋剂和抗抑郁药，但效果有限且副作用明显。新发现的基因变体可能成为药物研发的新靶点。