美国科学家利用一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的皮肤细胞，成功制造出诱导多功能干细胞（iPS细胞），并进一步培育出携带SMA遗传缺陷的运动神经细胞。这一成果为观察疾病发展机制及筛选潜在治疗药物提供了重要平台。相关研究于21日发表在《自然》杂志上，标志着iPS细胞在疾病模型构建和个性化医疗领域迈出关键一步。

威斯康辛大学麦迪逊分校的克莱夫·斯文德森团队从一名SMA患儿身上获取皮肤细胞，通过重编程技术将其转化为iPS细胞。iPS细胞具有与胚胎干细胞类似的多能性，能够分化为体内任何类型的细胞。随后，研究人员诱导这些iPS细胞分化为运动神经细胞。由于患儿体细胞携带SMA的遗传缺陷，由此衍生的运动神经细胞同样表现出疾病特征。作为对照，团队还利用患儿健康母亲的皮肤细胞制备了正常的运动神经细胞。

实验结果显示，源自患儿的运动神经细胞在培养2个月后开始死亡，而源自母亲的细胞则正常存活。iPS细胞可在实验室中稳定培养数月甚至数年，使得该实验能够多次重复验证。斯文德森将这一过程比作“汽车事故视频”，可以反复回放以分析事故原因。他指出，该模型使制药公司能够测试潜在疗法，以预防SMA中运动神经元的死亡。

斯文德森实验室并非首个利用iPS细胞研究疾病的团队。今年7月底，哈佛干细胞研究所的凯文·埃根团队曾使用肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的皮肤细胞制备iPS细胞，并分化为运动神经元，这是首次将慢性病患者体细胞重编程为iPS细胞，再定向分化为研究疾病所需的特定细胞类型。

SMA是一种遗传性神经退行性疾病，主要攻击脊髓中的运动神经元。患者体内缺乏SMN蛋白（运动神经元生存蛋白），导致肌肉活动能力丧失。患儿通常在出生6个月后发病，出现进行性肌肉萎缩、运动功能丧失，最终完全瘫痪，多数在2岁左右死亡。该研究为深入理解SMA的病理机制和开发靶向治疗提供了前所未有的工具。