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发现两个与双相情感障碍相关的基因

2009-02-12 05:26 Nature Genetics 研究团队 Nature Genetics 阅读 0
核心摘要: 最新研究在《自然-遗传学》期刊上报道,科学家鉴定出两个与双相情感障碍风险相关的基因:ANK3和CACNA1C。ANK3编码锚蛋白-G,调控钠离子通道组装;CACNA1C编码钙离子通道亚基。这些基因的变异可能通过影响离子通道功能,参与疾病发病机制。研究还发现锂盐治疗可调控小鼠大脑中这两个基因的表达,为治疗机制提供新线索。

双相情感障碍,又称躁狂抑郁症,是一种以躁狂与抑郁交替发作为特征的精神疾病。最新研究在《自然-遗传学》期刊上报道,科学家鉴定出两个与该疾病风险相关的基因:ANK3和CACNA1C。

基因ANK3编码锚蛋白-G(ANKYRIN-G),负责调控钠离子通道的组装;而CACNA1C编码钙离子通道的α1C亚基。这些离子通道的异常可能影响神经元的兴奋性,从而参与双相情感障碍的发病机制。

研究团队由Pamela Sklar、Nick Craddock和Shaun Purcell领导,他们对既往全基因组关联研究进行了荟萃分析,并对新患者队列进行了基因分型。结果证实,ANK3和CACNA1C的变异是双相情感障碍最有力的遗传风险因子。此外,部分作者此前发现,在锂盐治疗环境下,小鼠大脑中这两个基因的表达调控减弱,而锂盐是治疗双相情感障碍最有效的药物之一。

这些发现提示,离子通道功能的改变可能是双相情感障碍的病理基础之一,为未来开发靶向治疗提供了新方向。

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