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学术索引

阿尔茨海默病风险基因APOE ε4或驱动侵袭性肌萎缩侧索硬化症:揭示神经退行性

日本新潟大学脑研究所的一项新研究揭示,阿尔茨海默病的主要遗传风险因子APOE ε4同样能显著影响肌萎缩侧索硬化症(ALS)的病理扩散模式。通过对145例尸检确诊的散发性ALS病例进行神经病理学和遗传学分析,研究人员发现,携带APOE ε4的患者中,65.5%表现出广泛累及额叶、颞叶和海马体的2型TDP-43病理,而非携带者中这一比例仅为39.7%。重要的是,结构方程模型和机器学习分析表明,APOE ε4通过独立于经典阿尔茨海默病相关淀粉样蛋白-β和tau蛋白的全新生物学通路驱动毒性TDP-43蛋白的扩散。...

2026-05-31 165 0

发现两个与双相情感障碍相关的基因

最新研究在《自然-遗传学》期刊上报道,科学家鉴定出两个与双相情感障碍风险相关的基因:ANK3和CACNA1C。ANK3编码锚蛋白-G,调控钠离子通道组装;CACNA1C编码钙离子通道亚基。这些基因的变异可能通过影响离子通道功能,参与疾病发病机制。研究还发现锂盐治疗可调控小鼠大脑中这两个基因的表达,为治疗机制提供新线索。...

2009-02-12 41 0
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