美国科学家通过对斑马鱼的研究,成功鉴定出决定人类肤色的关键基因——SLC24A5。这一发现不仅揭示了欧洲白人和非洲黑人在肤色上的遗传差异,还为理解皮肤色素沉着的分子机制提供了重要线索。
据英国广播公司报道,宾夕法尼亚州立大学的研究小组发现,SLC24A5基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)导致编码蛋白质中一个氨基酸的改变,从而显著影响黑色素的生成和分布。斑马鱼因其与人类共享大量同源基因而被选为模型生物。研究显示,金斑马鱼(一种色素减少的变种)的SLC24A5基因发生突变,导致黑素体数量减少、体积变小且色素分布稀疏。当向金斑马鱼补充正常的SLC24A5蛋白时,其皮肤颜色恢复为深色。
进一步的人类遗传学分析证实,SLC24A5基因在绝大多数人种中高度保守,但欧洲人群中该基因存在一个特定的错义突变(Ala111Thr),这一突变解释了欧洲人与非洲人之间约25%-38%的肤色差异。该研究发表于《科学》杂志,为皮肤色素沉着的进化生物学和医学应用奠定了基础。
研究人员希望这一发现能推动皮肤癌(尤其是恶性黑色素瘤)的治疗研究。然而,英国癌症研究中心的奈特博士指出,目前尚需进一步研究欧洲人群中SLC24A5基因变异的起源及其功能,才能评估其在临床治疗中的潜力。