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学术索引

JID:利用外显子组测序鉴定出一个新白化病基因

眼皮肤白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传病,我国北方地区相对常见。中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用全外显子组测序,在一个非综合征性白化病家系中鉴定出SLC24A5基因是导致OCA的新致病基因,命名为OCA6。该发现对白化病的基因诊断和产前诊断具有重要意义,并有助于理解色素产生机制及人类肤色多样性。...

2013-03-08 209 0

肤色基因或为恶性黑色素瘤治疗提供新靶点

美国研究发现,调控肤色的SLC24A5基因可能为恶性黑色素瘤的预防和治疗提供新靶点。该基因突变影响肤色深浅,浅肤色人群因紫外线暴露更易患癌。研究提出两种应用:开发安全改变肤色的药物,以及利用该基因作为免疫疗法靶点。成果发表于《科学》杂志。...

2005-12-25 227 0

美科学家发现决定肤色的主要基因

美国科学家通过斑马鱼研究鉴定出决定人类肤色的关键基因SLC24A5,该基因的突变解释了欧洲人与非洲人之间约25%-38%的肤色差异。研究为理解皮肤色素沉着的分子机制提供了重要线索,并可能推动皮肤癌治疗研究。...

2005-12-18 395 0
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