JID:利用外显子组测序鉴定出一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传病,我国北方地区相对常见。中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用全外显子组测序,在一个非综合征性白化病家系中鉴定出SLC24A5基因是导致OCA的新致病基因,命名为OCA6。该发现对白化病的基因诊断和产前诊断具有重要意义,并有助于理解色素产生机制及人类肤色多样性。...
2013-03-08
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