由爱尔兰梅奥门诊部领导的国际研究团队发现了一个导致遗传性肾病——Meckel-Gruber综合征的新基因。Meckel-Gruber综合征是一种严重的遗传性疾病，患儿常伴有中枢神经系统缺陷和膀胱畸形，通常在出生后不久即死亡。

该研究成果发表于《自然遗传学》杂志。研究不仅有助于通过血液检测筛查Meckel-Gruber综合征的遗传缺陷，还为理解神经管缺陷和多囊性肾病等出生缺陷提供了新线索。多囊性肾病在美国和欧洲占致死性肾病的5%。

研究人员建立了模拟多囊性肾病并伴有脑发育异常的小鼠模型，这些与单基因相关的临床特征使其成为非典型多囊性肾病的有用模型。通过对可能发生错误的基因组区域进行检测，发现了一个基因缺失。随后在患者基因组相应位置也发现了类似缺失，最终确定了致病基因。该基因位于人类8号染色体底部，导致Ⅲ型Meckel-Gruber综合征。