研究发现Meckel-Gruber综合征的致病基因

爱尔兰梅奥门诊部领导的国际研究团队发现了一个导致Meckel-Gruber综合征的新基因，该基因位于8号染色体底部，导致Ⅲ型Meckel-Gruber综合征。研究成果发表于《自然遗传学》杂志，有助于遗传筛查和理解神经管缺陷及多囊性肾病等出生缺陷。...