地中海贫血在云南傣族人群中发病率约5.51%，异常血红蛋白在云南阿昌族中发病率高达42%；高血压在云南藏族人群中发病率约18%，而在彝族、哈尼族中较低，哈尼族仅约0.76%；钩端螺旋体病是一种传染病，许多民族易感，但海南黎族支系本地黎却不易感染。这些差异揭示了不同民族群体的遗传多样性与疾病发病率之间的关联。

中国医学科学院医学生物学研究所所长褚嘉祐教授指出，这些差异表明遗传多样性影响疾病易感性和药物反应。为保存珍贵的遗传资源，中国建立了规模最大的国家级不同民族永生细胞库，目前保存了来自40多个民族群体的3000多株永生细胞株，冻存于液氮中（-194°C），可永久保存并用于未来研究。

细胞库的建立遵循严格标准：样本采集自三代内无通婚的边远民族群体，并在24-48小时内处理入库。每份样本分装10支冻存管，其中1支可用于扩增研究，其余9支永久封存。目前已建立数据库，可查询民族、标记和位点信息。

中国56个民族在遗传病种类和发病率上差异显著，是研究人类遗传多样性的宝贵资源。然而，随着交通改善和通婚增加，纯净基因组面临消失风险。褚嘉祐强调，抢救性收集和保存遗传资源至关重要。项目已系统收集42个民族58个群体的血样，建立3119株永生细胞株和6010例DNA库。

未来计划在2010年前建成涵盖56个民族、80-100个群体的永生细胞库，并推动疾病基因研究突破。这些细胞库不仅服务于国内科研，还通过国际合作交换了149株细胞株和1000份DNA标本，促进了全球基因组多样性研究。