由中国科学家自主完成的利用“标签单核苷酸多态性（tagSNP）”来捕获基因组的遗传多态性、分析群体间连锁不平衡共享的强度及产生机制的研究论文，近日发表在《美国科学院院报》（PNAS）上。该研究为未来药物研发、筛选，发展药物基因组学，实现基于我国人群遗传特点的个体化医药提供了理论基础和技术储备。

基因变异在人类疾病中扮演重要角色。国际协作组于2002年10月正式启动了国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划），旨在系统鉴定人类基因组中的常见变异模式。国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员领导的课题组，利用人类21号染色体上约2万多个单核苷酸多态性（SNP），在约300个东亚人群（包括汉族、苗族、壮族、维吾尔族、佤族等代表性群体）和世界其他对照人群中进行了约2000多万个基因分型分析，出色地完成了关于“中国人群遗传变异”的独创性研究工作，揭示了中国人群基因组中遗传变异相互关联的结构特征。

据该课题的主要负责人之一、复旦大学和中科院上海生命科学研究院金力教授介绍，SNP位点频率差异是造成人群遗传相关特征差异的根本原因。单倍型标签SNP有助于多基因疾病的识别和诊断，协助确定疾病相关的遗传学因素，并可精确测定某些基因变异，对于多基因病风险人群的检测和制定相应的预防措施等具有重要应用价值。该研究不仅加深了对人类基因组变异和连锁不平衡模式的理解，也为基于中国人群遗传背景的精准医学奠定了基础。