中国医学科学院等机构通过全基因组关联研究，在中国人群中发现了三个全新的食管鳞状细胞癌易感位点，涉及ALDH2、PLCE1等基因，并与吸烟、饮酒存在交互作用。携带多个风险基因型可显著增加患病风险，为食管癌的早期预警和预防提供了重要依据。...
复旦大学生命科学学院与第三军医大学等机构合作，在前期研究基础上进一步揭示了中国人群肺癌易感基因区域的新成果。研究发现ABCB1和ABCC1基因变异与中国人肺癌易感性相关，并进一步阐明CHRNA5基因启动子活性与肺癌保护性作用之间的关联，为肺癌预防和个性化治疗提供了重要依据。...
中科院上海生化所与复旦大学肿瘤医院合作，在《Journal of Thoracic Oncology》上发表研究，揭示中国肺腺癌患者中LKB1、EGFR和KRAS的突变谱。LKB1突变率为6.9%，主要见于吸烟者；EGFR突变率高达66.3%，女性非吸烟者中达83.8%，提示TKIs治疗潜力。该研究为肺癌精准诊疗提供了关键数据。...
一项针对8200名中国人的基因研究发现，中国南北方人之间存在0.3%的基因差异，且南方人更易患鼻咽癌。该研究还揭示了牛皮癣和系统性红斑狼疮患者的特定基因变异，为理解疾病遗传机制和个性化预防提供了重要线索。...
本文报道了中国科学院昆明动物研究所与云南省精神病院合作的一项研究，通过对506例精神分裂症患者和672例健康对照的遗传学分析，发现5号染色体5q22-23区域的单核苷酸多态性位点与中国人群精神分裂症相关，其中PDZ-GEF2等三个基因的易感单倍型在患者中频率显著升高，支持了精神分裂症源于人类大脑功能基因进化中产生遗传负荷的假说。...
北京大学第一医院儿科吴希如教授课题组联合多家单位，在国际上首次发现中国人群儿童失神癫痫的易感基因CACNA1H。该研究通过病例对照、微卫星标记等方法，在14名患儿中发现12个突变，为理解发病机制和开发新疗法提供重要依据。儿童失神癫痫是常见儿科神经系统疾病，多发于3-12岁女孩，表现为短暂意识丧失。...
国家重大科技攻关计划项目《中国人口健康基因检测科学社会工程》取得显著进展，已建成上海实践示范基地，可系统性进行基因检测、鉴定与评估，并提供个性化保健、用药和体检指导。项目建立了中国人群样本库，涵盖200多种疾病相关基因位点，并获得了肿瘤和心血管疾病相关基因多态性位点的评估认证，形成18项自主知识产权。该项目的创新运营模式实现了科研与经济的良性循环，有望推动健康经济增长。...
中国科学家利用标签单核苷酸多态性（tagSNP）方法，在东亚人群中捕获基因组遗传多态性，分析群体间连锁不平衡共享强度及产生机制。研究发表在《美国科学院院报》，为基于中国人群遗传特点的个体化医药提供了理论基础和技术储备，有助于多基因疾病的识别和诊断。...
中国人群血型基因研究在深圳取得重大突破，由吴国光教授主持的课题组运用分子生物学技术，系统鉴定和分析中国人群ABO、Diego等血型系统的基因序列，率先在国际上发现并报道中国人群血型等位基因结构，建立基因信息和细胞库，开发DNA基因分型技术，取代传统血清学方法，为建立中国人群血型多态性遗传资源共享平台奠定基础。...
中国协和医科大学与中国医学科学院基础医学研究所绘制出“中国人群死亡地图”，基于1991-2000年全国疾病监测系统数据，揭示我国人口死亡率变化趋势。研究发现，90年代以来死亡率稳定，但农村感染性疾病死亡率仍高；肺结核死亡率在1994年后未再下降，可能与艾滋病感染相关；肺癌成为首位肿瘤死因，男性肺癌死亡率上升与吸烟密切相关；交通事故死亡率上升为伤害死因首位，而自杀死亡率女性高于男性的差异正在缩小，预计未来男性自杀率将超过女性。...
乌头和飞燕草等植物含有剧毒的二萜生物碱，能...
动机缺失是抑郁症、成瘾和多动症等常见疾病的...
麻省理工学院张锋团队开发了一种新型类病毒颗...
一项新研究利用双标记镶嵌分析（MADM）单细胞谱...
香港大学医学院与香港基因组研究所合作，利用...
一项大规模人群研究深入探讨了出体、超感官知...
