精神分裂症是一种严重的中枢神经系统疾病，在全球各个人种中的发病率均约为1%，遗传因素在其发病机制中扮演重要角色，且呈现多基因遗传特征。早期在欧洲人群中的大规模研究提示，人类5号染色体上的一个特定区域（5q22-23）与精神分裂症的发生密切相关，但在其他人群中缺乏验证。

中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室的博士生罗雄健与云南省精神病院合作，对506例精神分裂症患者和672例健康对照进行了遗传学分析，发现位于5q22-23染色体区域的一个单核苷酸多态性位点与中国人群中的精神分裂症相关。进一步的单倍型分析显示，该区域包含的三个基因——PDZ-GEF2、LOC728637和ACSL6——与精神分裂症显著关联，易感单倍型在患者中的频率是正常人的2至10倍。分子进化分析表明，PDZ-GEF2在人类进化过程中经历了快速进化，这支持了先前提出的假说：精神分裂症的发生源于人类大脑功能相关基因在进化中受到正向选择，从而产生了遗传负荷。

该研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics），doi:10.1136/jmg.2008.060657，作者为Xiong-jian Luo和Bing Su。

参考文献

Luo XJ, Su B. Association study of 5q22-23 with schizophrenia in Chinese population. J Med Genet. 2009;46(2):123-126. doi:10.1136/jmg.2008.060657.