现在，王绿娅的最大愿望是为患家族性高胆固醇血症的“纯合子”争取到一项救助基金，帮助更多经济窘迫的“纯合子”孩子服药延续生命。

　　“一个病孩子如果每天能有50元，就可以吃上不错的药物组合，控制血脂和动脉硬化发展。”她总是鼓励那些病孩子的家长一定要坚持给孩子服药，“说不定，孩子能等到不远的一天，基因修复疗法或新的治疗方法获得突破，孩子病就能根治。”

患者亲属多有“杂合子”

　　在争取救助更多“纯合子”患者延续生命外，让王绿娅和她的学生们更揪心的是，发病比例高达500：1的“杂合子”患者，大多不知道自己的病情。

　　由于血脂高没有明显症状，一般体检也不对四十岁以下的人做血脂检查，因此，很多人发生憋气或有冠心病症状时，到医院检查才发现动脉硬化已发展到不可逆转的阶段。

　　临床调查表明，小于45岁的男性、小于55岁的女性发生冠心病的，其中约有20%是属于“杂合子”型家族性高胆固醇血症。

　　王绿娅和她的学生一直在追踪“怪病”孩子的家庭，他们搜集起来的检查数据表明：“纯合子”的父母、兄弟姐妹中有50%可能是“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者；他们的二级亲属即祖父母、表兄弟姐妹等有25%可能是“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者。

　　半年前，在对河南林县一患者的37位亲属的检查中，医生发现有近一半人胆固醇超过正常范围。

　　而通过对一位40岁早发动脉硬化的北京市民的家庭成员追踪，医生发现这位市民和她的两个女儿也是家族性高胆固醇血症的杂合患者，其中19岁的小女儿必须从现在起服用降血脂的治疗药物。

　　王绿娅说，虽然目前对“纯合子”型家族性高胆固醇血症无计可施，但“杂合子”型家族性高胆固醇血症患者如果能及时诊断，还是可以通过坚持服药、健康的运动和合理控制饮食等，避免早发冠心病和动脉硬化。

　　病理介绍 家族性高胆固醇血症

　　家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。王绿娅解释说，这种疾病是因为人体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目少了，人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢，沉积在血管壁上，逐渐形成动脉硬化。然后，沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。