近日,安徽省淮南市毛集镇毛集村的居民张文旭因腹痛腹胀前往淮南新华医院就诊。B超检查发现,其肝脏、胆囊、心脏、胃、肠道等内脏器官的位置与正常人完全相反,医生确认其为罕见的“镜面人”(医学上称为全内脏反位)。
据了解,张文旭于1月26日出现腹痛、腹胀,并向左下腹转移性疼痛,最初在毛集镇医院就诊,医生对其症状感到困惑。2月1日,他转至淮南新华医院,B超检查发现其右腹腔内肝脏和胆囊缺失(正常位于右侧),进一步检查证实所有胸腔和腹腔脏器均呈镜像反位:心脏位于右侧,肝脏和胆囊位于左侧,脾脏位于右侧,阑尾位于左下腹。B超显示左下腹有炎症肿块,确诊为阑尾炎。
该院医生表示,“镜面人”极其罕见,他从医20多年,在新华医院还是首次遇到。全内脏反位是一种先天性解剖变异,发生率约为1/10,000,通常在胚胎发育早期(第4-6周)因纤毛运动异常导致内脏旋转方向错误而形成。这种变异通常不影响正常生理功能,患者可正常生活、发育。然而,当发生疾病时,由于器官位置异常,诊断可能变得困难,例如本例中阑尾炎表现为左下腹痛而非典型的右下腹痛。此外,外伤时需注意保护易位的重要器官。
“镜面人”通常为常染色体隐性遗传,部分患者可能伴有原发性纤毛运动障碍(如Kartagener综合征),表现为内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张。但多数患者无其他异常,预后良好。