来自Complete Genomics公司、华盛顿大学和哈佛医学院等机构的研究人员在2009年11月6日的《科学》（Science）杂志上发表论文，描述了一种专利DNA测序平台，并公布了对三个完整人类基因组序列分析的结果。文章报道了不同样本的测序成本，范围从8,005美元（87倍覆盖率）到1,726美元（45倍覆盖率）。
文章的通讯作者是Complete Genomics公司的Radoje Drmanac博士和Dennis G. Ballinger博士。CG公司首席执行官Cliff Reid博士表示：“这项研究证明了精确测序并从整个人类基因组中发现差异的可能性。这种高质量、低成本的基因组测序方法能帮助研究人员对成千上百个某种疾病患者的完整基因组序列进行分析，从而深入了解疾病，最终找出预防和治疗的方法。”
这篇题为“Human Genome Sequencing Using Unchained Base Reads on Self-Assembling DNA Nanoarrays”的文章报道了三个个体的基因组测序：两个来自国际HapMap计划——欧洲白种男性（NA07022）和西非Yoruban女性（NA19240），以及一个来自个人基因组计划的白种男性（NA20431）的成淋巴细胞DNA样品。
CG公司的测序技术步骤包括：1. 样品准备和文库构建；2. DNA芯片分析；3. 成像、组装和分析；4. 复合探针-锚定分子连接（Combinatorial probe-anchor ligation, cPAL）。
四步测序步骤（图片来源：Complete Genomics公司）
利用这种技术，CG公司的科学家们能完成95%基因组序列的测定，并从每个基因组测序过程中识别320万至450万个变异序列。这些基因组数据库精确到每100千碱基1个假阳性，这是当时测序技术中非常低的出错率。
基因组图谱和概要（图片来源：Complete Genomics公司）
人类在基因组领域面临两大挑战。其一是发现可能导致特定疾病的独立或组合基因。如果掌握了足够的数据，就能搞清同一种“疾病”实际上是一系列机能失调之和，某些已知的治疗方法会对其中某种疾病产生效果，还有些疾病可能根本无法治愈。
第二大挑战是理解基因如何通过相互作用或与其他因素互动来引发健康问题，从而在了解疾病发生发展进程的基础上，发明新的预防和治疗措施。这项挑战难度更大也更有趣。从某种意义上讲，这相当于匹配词汇和理解文意之间的区别。
因此，像CG这样的公司在新的市场中找到机会并不奇怪，他们的优势不仅在于能廉价排列基因组序列，还在于能提炼数据，一一列出所有基因变异。换言之，在多数研究中，问题不仅围绕着整个基因组，也围绕着任何个人基因与标准之间的相对差异。（来源：生物通 张迪）
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