一项发表于《自然》的研究分析了74种人类定量性状，发现处于性状分布极端的人群可能并非由数千个微效常见变异驱动，而是由数量更少但效应更强的罕见遗传变异主导。研究基于英国生物银行和All of Us研究计划的大规模数据，采用群体水平和同胞比较两种统计方法，揭示了复杂性状尾端存在独特的遗传架构。这一发现挑战了传统多基因模型，为极端表型个体的精准预防和靶向治疗提供了新思路，但也提示需进一步验证跨种群一致性。...
传统观念认为轴突导航仅依赖尖端局部信号。布朗大学研究颠覆此认知，发现神经元胞体内的中央基因开关在关键“中转站”调控轴突转向。通过单细胞RNA测序绘制12000个神经元基因图谱，揭示...
一项国际基因组学研究揭示，此前被认为是单一物种的跳岩企鹅（gentoo penguin）实际上由四个独立物种组成，其中包括在凯尔盖朗群岛发现的一个新物种——凯尔盖朗跳岩企鹅（Pygoscelis ker...
一项历时12年的国际研究在马达加斯加森林落叶层下发现了七种新的钻石蛙（Rhombophryne属），并通过结合野外考察、博物馆标本和先进DNA分析技术，解决了困扰学界数十年的分类学难题。研究团...
一项发表于《科学报告》的研究首次对1978年采集的都灵裹尸布官方样本进行了先进的宏基因组测序。研究人员通过分析亚麻纤维中的基因组DNA，揭示了裹尸布数世纪以来累积的复杂生物信息。...
一项由南加州大学凯克医学院主导、发表于《自然》杂志的研究，首次通过全基因组关联分析（GWAS）和功能实验，系统揭示了妊娠剧吐（HG）的遗传基础。研究发现，母体GDF15基因的特定变异（rs1054221）可导致胎盘分泌的GDF15蛋白水平显著升高，而胎儿来源的GDF15变异则通过影响母体脑干呕吐中枢的敏感性，共同构成疾病发生的双重机制。该研究在超过1.3万名孕妇中验证了遗传风险评分，并发现GDF15受体（GFRAL）拮抗剂在动物模型中能完全阻断呕吐反应，为开发首个针对HG的靶向疗法提供了关键依据。这一发现...
一项最新研究深入剖析了“冰人奥茨”木乃伊复杂的微生物历史，成功区分了其生前携带的微生物与死后及保存过程中引入的微生物。研究团队通过多重基因和微生物技术，在奥茨的肠道组织中...
荷兰拉德堡德大学医学中心与马斯特里赫特大学医学中心联合开发的新型长读长基因组测序技术，在1000名罕见病患者的研究中展现出显著优势。该技术可一次性读取长达20000个碱基对的DNA片段，相比传统短读长测序（约300个碱基对），能更完整地解析基因组结构，并同时检测DNA化学修饰。研究显示，新方法使诊断率提高3%，并可替代多达15种现有检测流程。研究团队在《新英格兰医学杂志》上建议将该技术作为全球罕见遗传病的一线诊断工具。...
由Germans Trias i Pujol研究所 IGTP 的战略项目GCAT Genomes for Life团队开发的PolyGenie 是一种旨在促进研究界探索和重用基因组数据的新工具 通过使 关键词：精神分裂症、炎症...
一项今日发表于 自然 杂志的研究 对173 303个巴基斯坦基因组进行了全面分析 正在颠覆科学家对人类遗传学和药物开发的理解 通过识别出34 000名 人类敲除 个体 这些人体内两个基因拷贝均因自然? 关键词：基因敲除、胚胎...
传统观念认为轴突导航仅依赖尖端局部信号。布...
一项国际基因组学研究揭示，此前被认为是单一...
一项历时12年的国际研究在马达加斯加森林落叶层...
一项最新研究深入剖析了“冰人奥茨”木乃伊复...
英国和以色列研究团队历经50年，最终揭示了An...
伦敦国王学院与波尔图大学的一项新研究绘制了...
