基因组学 冰人奥茨微生物群：古老生命与耐寒菌群的共存奥秘
一项最新研究深入剖析了“冰人奥茨”木乃伊复杂的微生物历史，成功区分了其生前携带的微生物与死后及保存过程中引入的微生物。研究团队通过多重基因和微生物技术，在奥茨的肠道组织中...
2026-06-22 17:38:19
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基因组学 长读长DNA测序突破罕见病诊断瓶颈：一次检测替代15项传统方法，诊断率提升
荷兰拉德堡德大学医学中心与马斯特里赫特大学医学中心联合开发的新型长读长基因组测序技术，在1000名罕见病患者的研究中展现出显著优势。该技术可一次性读取长达20000个碱基对的DNA片段，相比传统短读长测序（约300个碱基对），能更完整地解析基因组结构，并同时检测DNA化学修饰。研究显示，新方法使诊断率提高3%，并可替代多达15种现有检测流程。研究团队在《新英格兰医学杂志》上建议将该技术作为全球罕见遗传病的一线诊断工具。...
2026-06-21 13:18:06
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基因组学 基因组数据“回收”新工具：PolyGenie促进共享与二次分析
由Germans Trias i Pujol研究所 IGTP 的战略项目GCAT Genomes for Life团队开发的PolyGenie 是一种旨在促进研究界探索和重用基因组数据的新工具 通过使 关键词：精神分裂症、炎症...
2026-06-18 13:12:30
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基因组学 巴基斯坦基因组揭示34,000个人类“基因敲除”：解释为何基于小鼠的药物在人体
一项今日发表于 自然 杂志的研究 对173 303个巴基斯坦基因组进行了全面分析 正在颠覆科学家对人类遗传学和药物开发的理解 通过识别出34 000名 人类敲除 个体 这些人体内两个基因拷贝均因自然? 关键词：基因敲除、胚胎...
2026-06-18 13:11:08
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基因组学 AI工具简化并扩展完整基因组组装：HERRO助力诊断与精准医学发展
由新加坡科技研究局 A STAR 基因组研究所 GIS 领导的一个国际研究团队 开发了一种名为HERRO的人工智能 AI 工具 该工具可以更容易 更具成本效益地生成完整 无间隙的基因组序列 这项发表在 关键词：精准医学、大肠...
2026-06-04 16:42:44
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基因组学 致命寄生虫的“秘密基因交换”：利什曼原虫杂交机制颠覆传统进化认知
一项发表于《PNAS》的国际研究揭示，长期被认为主要通过无性克隆繁殖的利什曼原虫（Leishmania）实际上存在广泛的遗传物质交换（杂交）。通过对254株旧世界利什曼原虫分离株进行全属多位点基因分型，研究发现约72%的分离株显示出种间或种内杂交证据。全基因组测序进一步验证了这种杂交模式，表明这些寄生虫的基因组呈现马赛克状，遗传自不同亲本谱系。这一发现彻底改变了科学家对利什曼原虫进化、适应性和传播能力的理解，对全球利什曼病的防控策略具有深远影响。研究团队开发了基于27个遗传标记的泛属多位点分型方法，并应用...
2026-05-31 09:28:01
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基因组学 50年谜团终结：MAL系统定义人类第47个血型
英国和以色列研究团队历经50年，最终揭示了AnWj血型抗原的遗传学基础，并将其命名为MAL血型系统，成为人类第47个官方血型系统。研究发现，AnWj阴性个体MAL基因存在双拷贝缺失，导致Mal蛋白缺...
2026-05-17 21:17:01
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基因组学 大脑组胺图谱：将基因、脑功能与精神健康联系起来的新框架
伦敦国王学院与波尔图大学的一项新研究绘制了大脑中的组胺系统图谱 组胺 一种更常与过敏联系在一起的分子 在大脑中扮演着独立但长期未被充分理解的角色 这张首张全面的 大脑组胺图谱 结合了神经成像 遗传学与 关键词：基因、神经元...
2026-05-13 16:52:17
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基因组学 破译“非编码暗物质”：AlphaGenome模型以碱基分辨率预测百万碱基级变体效应
与人类性状和疾病相关的大多数遗传变体位于蛋白质编码区之外 通过调控元件影响基因表达 准确预测非编码变体的功能效应是遗传学的一个重大挑战 因为调控过程跨越从单碱基到长距离染色体相互作用的多个尺度 202 关键词：暗物质、DNA...
2026-05-09 22:53:40
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基因组学 DNA复制失败的方式比我们意识到的更重要：全基因组重复通过不同途径导致截然
在细胞分裂过程中 DNA被正确复制后 有时细胞无法完成分裂 导致一个细胞中含有两套完整的DNA 这种状态称为全基因组重复 北海道大学的研究人员利用活细胞成像和染色体特异性标记 追踪了两种主要失败途径后 关键词：意识、胶质母细胞瘤...
2026-05-07 19:12:05
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