160年前，格雷戈尔·孟德尔用豌豆实验奠定了遗传学的基础；今天，一个国际联合团队用现代基因组学工具，首次绘制了全球豌豆种质资源的全基因组多样性图谱。 这项发表于 Nature 的研究，整合了来自中国、英国、美国、法国等机构的合作，对约700份代表性豌豆种质（包括栽培品种、地方品种及野生近缘种）进行了深度测序，生成了62TB的原始数据，并鉴定出与70多个农艺性状关联的基因组区域。该成果不仅揭示了孟德尔所研究7大性状的分子基础，也为豌豆作为可持续植物蛋白来源的精准育种提供了前所未有的资源。
数据规模：从种质库到基因组图谱
研究依托于英国约翰·英纳斯中心（John Innes Centre）长期维护的豌豆种质资源库（约3500份材料）。团队从中系统选择了覆盖全球遗传多样性的约700份核心样本，进行全基因组重测序，构建了豌豆的全球基因组变异图谱。
数据产出规模：
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62 TB 原始序列数据（相当于约25.6万亿个碱基读取）；
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若打印为A4纸，可铺满36亿张。
基于这一数据集，研究人员结合全基因组关联分析（GWAS） 与单倍型分析，将超过70个农艺性状（包括产量、抗病性、株高、籽粒性状等）定位到具体的基因组区间，并鉴定了大量与优异等位基因相关的分子标记。这些标记可直接用于标记辅助选择（MAS） 和基因组选择（GS），加速豌豆育种进程。
重访孟德尔：7大性状的分子解析
孟德尔当年研究的7对性状，长期被作为遗传学教学的经典案例，但其背后的具体基因与突变类型直到本次研究才得到系统性阐明。研究团队利用新构建的基因组资源，对每个性状进行了分子水平的“再发现”：
| 性状 | 分子发现 |
|---|---|
| 花色（紫/白） | 发现白花品种中存在一种特殊类型的自然突变，能够恢复紫色花色；涉及花青素合成途径关键基因的调控区变异 |
| 豆荚颜色（绿/黄） | 黄色豆荚由两个相邻基因的相互作用导致，揭示了基因组结构变异对表型的复杂影响 |
| 种子形状（圆/皱） | 定位到 rugosus 基因座，其突变影响淀粉合成途径中的关键酶 |
| 种子颜色（黄/绿） | 涉及叶绿素降解途径相关基因的失活突变 |
| 株高（高/矮） | 关联赤霉素信号通路中的关键基因 |
| 豆荚形状（饱满/缢缩） | 与细胞壁发育相关基因的调控区变异关联 |
| 花位（腋生/顶生） | 关联花器官身份决定基因的同源基因 |
“孟德尔在不知道基因是什么的情况下，发现了我们如今所称的遗传定律，”共同第一作者、中国农业科学院农业基因组研究所（深圳）的程时锋研究员表示，“今天，利用现代工具，我们可以精确看到当年他无意中追踪的那些基因与突变。”
对育种与可持续农业的双重推动
豌豆作为豆科作物，具有生物固氮能力，能够与根瘤菌共生，将大气氮转化为可被植物利用的氨，从而显著减少对化学氮肥的需求，降低农业源氮污染。在全球寻求植物蛋白替代方案的背景下，豌豆的重要性日益凸显。
本研究提供的资源将推动以下方向：
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精准育种：通过GWAS鉴定的优异等位基因，可用于快速培育高产、抗病、适应不同气候区的豌豆新品种；
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基因编辑靶点：明确的基因功能与突变类型为CRISPR等基因编辑技术提供了精确的靶向位点；
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遗传多样性保护与利用：对野生近缘种和地方品种的基因组分析，有助于挖掘抗逆、营养高效等潜在有益基因，扩大育种遗传基础。
“孟德尔不仅是因为豌豆是理想模式生物才研究它——尽管确实如此，”共同通讯作者、约翰·英纳斯中心的Noam Chayut博士指出，“豌豆在当时也是一项重要作物，他希望解决园丁和种植者面临的问题，从而改良它。同样，本研究不仅揭示了孟德尔基础发现的新内涵，也为豌豆在全球多地（包括英国）的种植开辟了道路。”
开放科学与协作模式
该研究展示了大型国际协作在植物遗传资源研究中的价值。所有测序数据、变异图谱及关联分析结果均以开放获取形式发布，相应的豌豆种质资源也可从约翰·英纳斯中心的种质资源库中申请获取。
“我们已经有研究人员和跨国公司在订购与这些新基因组资源相对应的种子，”Chayut表示，“这将彻底改变全球企业培育豌豆的方式，以及科学家研究豌豆的方式。”
孟德尔研究专家、共同通讯作者Noel Ellis教授补充道：“除了对育种者具有实际应用价值外，这些资源对遗传学的学者和教师也具有重要价值——因为我们的研究为孟德尔变体提供了最新的分子描述。数据可获取，豌豆品系可订购，我们希望学术界能够自由利用这些资源。”
参考信息
Reference: “Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes” by Cong Feng, Baizhi Chen, Julie Hofer, Yan Shi, Mei Jiang, Bo Song, Hong Cheng, Lu Lu, Luyao Wang, Alex Howard, Abdel Bendahmane, Anissa Fouchal, Carol Moreau, Chie Sawada, Christine LeSignor, Cuijun Zhang, Eleni Vikeli, Georgios Tsanakas, Hang Zhao, Jitender Cheema, J. Elaine Barclay, Junliang Hou, Liz Sayers, Luzie Wingen, Marielle Vigouroux, Martin Vickers, Mike Ambrose, Marion Dalmais, Paola Higuera-Poveda, Pengfeng Li, Quan Yuan, Rebecca Spanner, Richard Horler, Roland Wouters, Smitha Chundakkad, Tian Wu, Xiaoxiao Zhao, Xiuli Li, Yuchen Sun, Zejian Huang, Zhen Wu, Xing Wang Deng, Burkhard Steuernagel, Claire Domoney, Noel Ellis, Noam Chayut and Shifeng Cheng, 23 April 2025, Nature.
DOI: 10.1038/s41586-025-08891-6