
澳大利亚科学家近期发现FAT基因与双相情感障碍的密切关联,为揭示该疾病的分子机制提供了新视角。双相情感障碍是一种以情绪极端波动为特征的严重精神疾病,全球约有2%人口受其影响,且遗传因素在其发病机制中占据重要地位。
新南威尔士大学Garvan医学研究所的研究团队通过对1200多名双相情感障碍患者进行全基因组关联分析,发现第4号染色体上的FAT基因变异显著增加了患病风险,变异携带者患病风险提升约一倍。FAT基因编码的蛋白质参与细胞黏附和信号转导,关键影响神经发育及突触可塑性,这些过程对维持正常情绪调节至关重要。
研究负责人Ian Blair教授指出,未来研究将聚焦于FAT基因如何通过调控神经元功能而导致情绪失调的具体机制。此外,该发现为双相情感障碍的药物研发开辟了新方向。现有治疗手段如锂盐和抗惊厥药虽有效,但常伴随体重增加、肾功能损害等副作用。基于FAT基因的功能,科学家们希望开发靶向该基因相关信号通路的新型药物,以提升疗效并减少不良反应。
研究团队还强调,双相情感障碍是一种多基因遗传病,环境因素与多个易感基因的交互作用同样重要,未来将进一步探讨这些复杂关系。
该研究成果已发表在《自然·通讯》等权威期刊,并获得澳大利亚国家健康与医学研究委员会的资助。未来,基因检测有望成为高危人群的早期筛查和预防工具,推动个性化治疗的发展。