生物靶向疗法是目前治疗肿瘤的一种重要方法,通过将药物或其他杀伤肿瘤细胞的活性物质有选择性地运送到肿瘤部位,将治疗作用尽量限定在特定的靶细胞、组织或器官内,从而减少对正常细胞的影响,提高疗效、降低毒副作用。然而,靶向药物价格昂贵,动辄数十万元,患者负担沉重。若药物无效,不仅浪费金钱,还可能延误治疗。因此,在用药前进行精准的基因检测,筛选出敏感患者,成为优化靶向治疗的关键。
基因检测技术通过手术、穿刺或刮片等方式获取患者的肿瘤组织或细胞,提取DNA进行测序,分析药物敏感性相关基因是否存在突变。例如,在非小细胞肺癌中,表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是靶向药物易瑞沙(吉非替尼)疗效的重要预测指标。50多岁的夏女士是一名退休教师,3年前确诊肺腺癌,术后复发,长期化疗导致恶心、呕吐、脱发、乏力等严重副作用。年初,她在市二医接受肺癌药敏基因检测,结果显示EGFR基因突变,随后服用易瑞沙,病情得到有效控制。相反,另一位王先生同样诊断为肺腺癌,但基因检测显示无EGFR突变,继续使用易瑞沙无效,因此及时调整治疗方案,避免了无效用药。
目前,市二医已开展大肠癌、肺癌、乳腺癌等多种癌症的药物敏感性基因检测,为患者提供个体化治疗依据。随着精准医学的发展,基因检测正成为靶向治疗前不可或缺的一步,帮助实现“因人施药”,提高治疗效益。