DNA甲基化在通过其对基因表达的效应来保持细胞身份中扮演重要角色。5'启动子的甲基化抑制基因表达，而基因内的DNA甲基化（即甲基化过程发生在一个基因体本身的内部）作用的研究却不是很多，仍然存在争议。



现在，一个基于测序技术的、来自人脑的下一代DNA甲基化图已构建成功，其覆盖面达到前所未有的程度。将这幅图与小鼠和人的组蛋白甲基化的脑组织Chip-seq及基因表达结合起来，凸显了基因内甲基化在调控基因体内的组织特异性启动子中所起的一个主要作用以及在5'启动子中所起的一个次要作用（其作用之小出乎意料）。