进入21世纪以来，3P医学（预测医学、预防医学和个体化医疗）作为未来医学的发展方向，正获得越来越多业内人士和公众的认同。在日前由中国工程院医药卫生学部、中国医师协会检验医师分会、中华医学会检验分会等联合主办的“第一届中国分子诊断技术大会”上，中外科学家展示了分子诊断技术在3P医学中的巨大优势和广阔应用前景。中国工程院院士、生物芯片北京国家研究中心主任程京教授指出，随着人类基因组计划的完成，越来越多的基因组和蛋白质组信息被用于临床诊断，基于生物芯片的分子检测为3P医学所需的检验分析创新奠定了基础。

肿瘤早诊早治具有重要指导意义

中国科学院院士、中山大学肿瘤医院院长曾益新强调，肿瘤是一种涉及多个基因和信号通路的多系统疾病。目前，多数患者确诊时已处于中晚期，治疗效果不佳。早期诊断和高危人群预警对提高治愈率、降低死亡率至关重要，分子诊断技术将发挥关键作用。

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会副主任委员、天津医科大学附属肿瘤医院付丽教授介绍，乳腺癌是严重危害女性健康的恶性肿瘤。随着分子生物学技术的应用，乳腺癌研究取得长足进展，早期检出率和治愈率提高，死亡率下降。2000年，Perou基于基因表达谱提出乳腺癌五种分子分型，为肿瘤异质性、分期合理性、治疗方案选择和预后预测提供了重要依据。中国医学科学院肿瘤研究所林东昕研究员指出，肺癌发病率高，早期诊断困难，许多患者就诊时已失去手术机会。运用高密度芯片筛查与治疗敏感性相关的SNP，为小细胞肺癌的个体化治疗和预后判断提供了重要信息。

北京大学临床肿瘤学院吕有勇教授指出，提高肿瘤生存率的关键在于早期发现和治疗。我国常见恶性肿瘤不易早期发现，中晚期生存率低。目前研究已阐明肿瘤是多阶段、多基因变异累积导致的复杂病变，相关蛋白和基因变异与恶性生物学行为及预后相关。将肿瘤相关基因和分子标志物用于早期诊断、个体化治疗和生物治疗前景广阔。

高效实现肿瘤组织芯片的临床价值，关键在于建立标准化的高质量肿瘤组织库。生物芯片上海国家工程研究中心副主任郜恒骏教授介绍，芯超生物已建立符合国际水准的肿瘤组织生物样本管理体系，拥有近50000例肿瘤组织样本及相关临床资料，为全国数十家三甲医院提供服务。

实现传染病快速诊断

近年来频发的重大传染病挑战了现代医学技术和公共卫生体系。中国药品生物制品检定所副所长王军志研究员表示，艾滋病、丙肝等尚无成熟疫苗，SARS、禽流感、甲型H1N1流感等暴发时，诊断试剂在早期预警和控制中作用不可替代。该所已建立53种病原微生物诊断试剂标准品，包括人禽流感H5N1、甲型H1N1流感等，在重大传染病防控中发挥重要作用。王军志强调，应充分发挥相关部门在传染病疫苗和检测方面的优势，提高应急能力和疾病控制水平。

中国工程院院士、北京大学医学部庄辉教授介绍了丙型肝炎病毒（HCV）研究进展。HCV抗原检测可缩短窗口期约7周，用于献血员筛查、抗病毒疗效评价和免疫功能受损患者的诊断。HCV核酸检测包括RNA定性和定量检测，用于献血员筛查、早期诊断和监测病毒学应答。国外已有两种HCV基因型检测试剂盒获FDA认证，用于确定传染源和传播途径。

广州军区广州总医院检验科主任石玉玲教授在报告中介绍，分枝杆菌包括结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌（NTM），治疗原则不同。NTM对常见抗结核药耐药，需鉴别诊断。传统方法检测时间长，易误诊。博奥生物研制的晶芯分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法）可快速诊断分枝杆菌感染，为合理用药提供依据。

减少出生缺陷，提高人口素质

全球出生缺陷发病率约为39.7‰～82‰，染色体异常仍是难题。广州市妇女儿童医疗中心副主任廖灿教授介绍了微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在遗传病诊断中的应用，该方法克服了传统染色体检测的局限性，将诊断提高到亚显微水平，提高了异常检出率，为产前诊断和遗传咨询提供科学依据，可有效控制出生缺陷。

罗氏诊断的June Hng指出，基于芯片的array-CGH技术正成为鉴定染色体异常所致疾病的有效工具，能检出微缺失或微重复，揭示染色体重排的分子机制。罗氏研发的产前诊断遗传病检测芯片可对200余种疾病进行高通量分析。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授介绍，博奥生物和解放军总医院针对中国聋人群体，选择了9个最常见耳聋基因突变位点，研制出基于等位基因特异性PCR通用芯片的耳聋基因芯片，是目前最有效的检测和筛查工具。通过大规模筛查和产前诊断，可减少耳聋出生缺陷和药物性耳聋的发生。

美国宾夕法尼亚大学病理及实验室医学系教授Larry Kricka表示，各国科学家正强调建立临床实验室管理规范的重要性。随着这一规范成熟，分子诊断技术将为实现3P医学目标、推进人类健康作出更大贡献。