安徽省立医院近日发现一例极为罕见的遗传性骨骼疾病，患者是一名15岁女孩，骨头脆弱程度堪比80岁老人，全球仅有约20例类似病例被报道。

据骨科主任尚希福介绍，女孩双腿严重畸形，走路时两腿互相撞击，小腿上下端一样粗，骨头强度极低。经详细检查，确诊为“干骺端发育不良”，这是一种先天性遗传疾病，国内此前未有具体病例报道。

专家为患者进行了矫形手术，改善了畸形，使其能够正常行走，但小腿粗细异常无法通过手术解决。术后患者已出院，但未来仍有复发风险。发病原因尚不明确，专家推测可能与父母近亲结婚有关。

该病例提醒我们关注罕见遗传病的早期诊断和家庭遗传史，加强遗传咨询和预防，对患者及家庭具有重要意义。