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首个与普通型偏头痛有关的基因

2010-09-04 01:21 生命科学研究快报 阅读 0
核心摘要: 在2010年8月29日在线发表的 自然 基因 Nature Genetics 杂志上 登载了由国际头痛遗传学联合会组织来自全球40多个研究中心共同研究的成果 通过对全球不同种族的5万多人基因数据的调查 关键词:偏头痛、突触
 

2010829日在线发表的《自然—基因》(Nature Genetics)杂志上,登载了由国际头痛遗传学联合会组织来自全球40多个研究中心共同研究的成果:通过对全球不同种族的5万多人基因数据的调查,发现PGCPMTDH/AEG-1基因突变与引发普通型偏头痛有关。

偏头痛是一种有家族发病倾向的周期性发作的神经内科疾病,全球约有六分之一的女性和十二分之一的男性患此病。据估计,它是欧美花费最昂贵的大脑功能紊乱疾病。世界卫生组织将其列为世界前20种重大疾病之一。

研究人员采用全基因组关联计划(GWAS)关注可能引发偏头痛的基因变异,对3000多名来自芬兰、德国和荷兰的偏头痛患者与1万名健康人进行对比,从而确定基因突变与偏头痛的有关联,为进一步证实,还对另3000名偏头痛患者和4万名健康人作调查。

调查研究发现:人体8号染色体上PGCPMTDH/AEG-1之间基因突变对偏头痛的发生有重大影响。已知,谷氨酸是一种已知的化学神经递质,负责神经细胞之间信息传递。研究结果表示,谷氨酸在神经细胞突触的积累可能是引发偏头痛的重要因素。

先前曾经有过基因突变引发稀有和极端形式的偏头痛的报告,但此发现首次确定PGCPMTDH/AEG-1之间基因变异与普通型偏头痛发作有关,为防止和治疗偏头痛开辟了新路。研究人员希望今后将继续更广泛的人口调查,进一步研究有关普通偏头痛的基因变异与调控,了解偏头痛发生的机理,为治疗提供有效方案。

 黄咏华 编译

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