图谱绘制总覆盖率超99％

　　深圳华大基因给黄种人基因组测序这一工作，取了一个响亮的名字叫“炎黄一号”。“炎黄一号”同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序和高性能计算机技术为支撑，通过对黄、白、黑三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。

　　在深圳华大基因研究院那栋新装修、高达11层的办公楼里，分布着多个实验室。其中，专门用于DNA样本测序研究的测序实验室，是基因组图谱研究的核心实验室。深圳华大基因研究院的薄宏向记者介绍说，测序实验室里共5台测序仪，每台测序仪的测序能力为每天20亿个碱基，可以每天24小时不间断地对选取的DNA样本进行测序。

　　黄种人基因组图谱的测序过程，分成采集、前期处理、测序、后期分析几个步骤。在测序文库制备—DNA实验室内，研究院配备了每秒运算速度达6.5万亿次的高性能计算机，用于分析收集样本测序后所得数据，自动化程度相当高。此外，研究院还拥有已获得国家专利的PCR基因测序技术。

　　“炎黄计划”——黄种人基因组图谱的绘制，要完成25倍深度的中国人基因组测序工作，总覆盖率超过99％，将成为高质量的中国人标准基因组序列图。有关专家认为，该研究成果将成为今年亚洲具有代表性的科学成果，其对国际社会和科学界的影响都不可低估。

　　上图：提取DNA样本

　　可为特异性疾病找到妙方

　　“炎黄计划”建立的人类基因组图，被称为“人体的第二张解剖图”，科学家们可以通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得的个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及探求新医疗方法提供依据。

　　正是因为基因组测序工作在预防疾病、开发新药方面有着前景广阔，“炎黄计划”项目一开始就将基因与疾病研究连在了一起。

　　“炎黄计划”的研究方法是，选取一个代表中国人，建立覆盖95%序列以上的全基因组精细图谱；选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体建立东亚人种（黄种人）特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国（东亚）人群特异性疾病。如：高血压、高血糖、血脂异常、骨质疏松等高发多基因复杂疾病，通过疾病和正常个体的比较，识别出疾病表型强关联性遗传多态性位点组合，用于对这些疾病的预测；对疾病相关位点进行功能分析，阐明疾病致病机理，从而加快基因研究成果进入临床的步伐。

　　基因+外因=健康，“炎黄计划”还将“外因与疾病”的研究结合在一起。黄种人胃肠道疾病比较多见，新一代的基因组技术和生物信息技术，使得全面了解胃肠道微生物群变成可能。对代谢性疾病个体与正常个体的排泄物基因组的全面比较，就可以发现代谢性疾病相关胃肠道微生物，为全面诊断和治疗复杂性疾病提供了新的思路，寻找可以用于治疗的药物靶点的微生物。

　　个体化基因诊断时代到来

　　据有关专家介绍，目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，有专家认为，深圳华大基因研究院开展的黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡。

　　个人测序与之前的人类基因组计划有所不同，之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因。据了解，今年，国外已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一个是今年6月美国贝勒医学院的基因组中心宣布，完成了诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的个人基因组序列图；另一个是今年9月刚刚在美国学术杂志上发表的、以传统测序方法完成的、基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。

　　以上两人均为白种人，根据美国华尔街投资家预测，这些重量级人物的基因组图谱的绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。而“炎黄计划”的实施，则预示东亚（黄种人）个人基因组时代就要来临。将来每个黄种人都可能拥有自己的基因组图谱，就像拥有自己的CT图一样。同时这也意味着实现个体化诊断、个体化治疗的梦想越来越近。

　　下一个目标要对熊猫测序

　　深圳华大基因给自已定的使命是：解读生命密码，引领亚洲基因组科学发展。其远景规划是，要成为有全球竞争力的基因组研发服务中心。他们不仅要努力维持华大基因研究领先亚洲的位置，还要与国际接轨，建设成为国际性的基因组中心。在完成黄种人基因组图谱的测序工作的“炎黄计划”之后，深圳华大基因还计划用3年时间开展并完成有重要科学和产业意义的基因组研究项目，如熊猫行动、健康项目等等。

　　大熊猫研究，目前主要集中在生态、分类、繁养、疾病诊治等方面，基因组水平上的研究完全是空白状态。深圳华大基因大熊猫基因组研究项目，将分别从DNA和RNA水平上，测定30亿个核苷酸的序列排布和全套数万个基因的表达情况，从而完成大熊猫基因组功能区域覆盖度在90%以上的全基因组序列图谱的绘制。这项工作预计可在明年北京奥运会举办之前完成，并向全世界发布。

　　据介绍，深圳华大基因健康项目还将凭借其雄厚的基因组学背景，通过基因检测、预测分析，根据个体的遗传因素有针对性的制定个性化健康干预与维护方案。将基因组科学和健康管理相结合，使“了解自身遗传特征、规划自我长远健康”的理念像网络与计算机那样走进普通家庭，融入了人们的日常生活，满足人们日益增长的提高自身健康的需求。

　　（编辑：kaizoo）

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