深圳华大基因研究院正在绘制黄种人基因组图谱,该项目名为“炎黄一号”,总覆盖率超过99%,将成为高质量的中国人标准基因组序列图。该研究是国际千人基因组计划的一部分,旨在通过比较黄、白、黑三个人种的全基因组序列,探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。
华大基因研究院拥有先进的测序实验室,配备5台测序仪,每台每天可测序20亿个碱基,并采用每秒运算速度达6.5万亿次的高性能计算机进行数据分析。此外,研究院还拥有国家专利的PCR基因测序技术。
“炎黄计划”不仅关注基因组图谱的绘制,还致力于将基因研究与疾病预防和治疗相结合。通过建立东亚人群特异性的高密度医学遗传图谱,筛查与高血压、高血糖、血脂异常、骨质疏松等复杂疾病相关的基因位点,为个体化诊断和治疗提供依据。同时,项目还将研究胃肠道微生物群与代谢性疾病的关系,寻找新的药物靶点。
目前,全球已发现2000个与疾病相关的人类基因,其中1500个已在美国用于临床诊断,而中国仅几十个。由于黄种人与白种人的基因突变位点不同,不能完全照搬国外标准,因此华大基因的研究具有重要意义。个人基因组时代的到来,将使每个黄种人拥有自己的基因组图谱,实现个体化医疗。
华大基因的下一步计划包括大熊猫基因组研究,预计在2008年北京奥运会前完成,以及健康项目,通过基因检测和个性化健康干预,将基因组科学融入日常生活。