亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因（位于4号染色体）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的CAG重复次数为10-35次，而患者通常超过40次，导致编码的亨廷顿蛋白（huntingtin）产生异常长的多聚谷氨酰胺链，进而引发蛋白质错误折叠、聚集形成包涵体，并选择性损伤纹状体等脑区，特别是与运动控制相关的神经元。

临床表现包括三大核心症状：运动障碍（如舞蹈样不自主运动、肌张力障碍、共济失调）、认知衰退（执行功能、记忆力、判断力下降）以及精神行为异常（抑郁、易怒、冷漠、强迫行为）。病程通常持续15-20年，最终因并发症（如跌倒、感染）死亡。该病遗传概率为50%，即患者子女有半数可能携带致病基因。

目前尚无治愈方法，治疗以对症为主：丁苯那嗪（tetrabenazine）可减少舞蹈样动作，抗抑郁药和抗精神病药用于精神症状。近年来，反义寡核苷酸（ASO）疗法如tominersen曾进入临床试验，旨在降低突变HTT蛋白水平，但因安全性问题暂停；此外，胆汁酸疗法在动物模型中显示神经保护作用，但人体应用仍需大量研究。基因检测可在产前或症状前进行，为家庭提供遗传咨询。

未来方向包括：基因编辑（CRISPR）、干细胞治疗、小分子药物（如自噬诱导剂）等，旨在延缓或阻止疾病进展。尽管挑战重重，基础研究的突破正逐步转化为临床希望。