2010年11月初出版的《遗传学自然评论》（）杂志上，刊登了斯克里普斯研究所（Scripps Research Institute）的生物统计研究人员和斯克里普斯转化科学所（Scripps Translational Science Institute）的生物信息研究人员共同研究的结果：通过对罕见基因变异样本集的研究来诊断如糖尿病和癌症等常见疾病的新方法。

当前正处在现代基因时代，人类和数以千计的动物、植物、微生物的整个DNA序列或基因组已经完全解码并对全世界的科学家公开。科学家希望能利用这些已知的数据发现疾病的遗传标记-特别是能在DNA片段中找到并确认可能会成为特殊疾病的基因标志；此将为人类提供一个及早预防作用，同时尽量减少疾病对今后生活的影响。虽然研究人员这些年来一直在从事这方面的研究工作，但要找到并确认同疾病有关的遗传标记是非常困难的。迄今为止，研究人员只确定了约5%至10%人类最常见疾病的可遗传成分。

目前，主要通过研究常见基因变异表型的“全基因组关联性研究（GWA）”的调查，来研究常见的遗传的疾病。但该调查只考虑到罕见的变异表型表达。事实上许多疾病的成因是很复杂的，由多种基因和多种环境因素共同形成。因此，研究团队在收集这些完整复杂疾病的基因成分的同时，还需通过数学家、计算机科学家和生物学家携手合作，共同研究难以捉摸的疾病遗传标记。此策略将有助于发现疾病的遗传标记。在未来将有助疾病诊断的飞跃。

 黄咏华 编译