由中国科学院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行了全基因组关联分析，确定了这些农艺性状相关的候选基因位点，对水稻的遗传学研究和分子育种提供了重要资源。

论文一经发表，便迅速引起了世界同行的关注，许多人称之为作物遗传学研究中里程碑式的工作。

《自然—遗传学》副主编Pamela Colosimo介绍，这篇论文从编辑部到同行专家评议都获得了高度评价，是她在该杂志遇到的发表最为顺利的一篇论文。中国科学院副院长李家洋也对研究团队的成果表达了高度赞赏。

功不可没的GWAS

全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。

以常见人类遗传疾病的GWAS为例，研究者首先要选取一个较大的人群样本，考察哪些是患者，然后提取他们的DNA进行全基因组范围的基因分型，最终从成千上万个分子标记中找出与该表型相关的基因。

到目前为止，世界各地的研究人员已经对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行了GWAS分析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发现了一些与疾病相关的基因突变位点。这些发现对相关疾病的诊断和药物设计都起到了推动作用。

GWAS虽然高效并且前景广阔，但却少不了前期大量的平台性工作。以人类GWAS为例，在人类基因组测序完成后，科学家又花了3年多的时间完成了“国际人类基因组单体型图计划”（HapMap project）。他们对全球三大人种（黑种人、白种人和黄种人）中的数百个样本进行了基因分型，获得了一份人类基因组中常见变异位点的详细图谱。

在此基础上，科学家又从中选取出覆盖全基因组的代表性的分子标记位点，开发出高通量的基因芯片，对数百万个常见的变异位点进行了批量检测。在这些工作的基础上，人类的全基因组关联研究才变成了一条常规的技术路线。