近日，深圳华大基因研究院（BGI）与基因组光学图谱技术独家供应商OpGen公司共同宣布，双方将合作推广基因组光学图谱技术在人类和动植物全基因组测序组装中的应用。这一合作旨在解决当前基因组测序中存在的序列“漏洞”问题，提升基因组组装的完整性和准确性。
随着DNA测序技术的飞速发展，研究人员能够以更低的成本获得大量序列数据，但测序得到的基因组中仍存在许多无法定位或鉴别的序列区域。OpGen公司的光学图谱技术通过生成基于单个DNA分子的高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶酶切图谱，不依赖序列信息即可快速构建基因组物理图谱。该技术此前已广泛应用于微生物基因组学研究，如比较基因组学、菌株分类和全基因组序列组装。与新一代测序技术结合后，光学图谱能够高效地将组装的序列定位到染色体上，从而获得高质量的全基因组序列图谱。
华大基因拥有强大的测序能力和计算能力，每年可完成千万个基因组测序。此次合作将整合华大基因的测序平台与OpGen的光学图谱技术，为全基因组测序和基因组学研究提供卓越平台。华大基因研发部门副总裁徐讯表示：“通过结合光学图谱与新一代测序，我们可以获得更多高质量的参考基因组序列，有助于对不同人群进行更精确的基因组学研究。此外，该技术还能改进微生物基因组组装，在人类元基因组研究中具有巨大潜力，将极大促进疾病研究的发展。”OpGen公司执行总裁道格·怀特（Doug White）补充道：“我们很高兴与华大基因合作，将光学图谱技术拓展到微生物研究以外的领域。这一结合将有效降低复杂大基因组项目的总体研究经费和时间。”
此次合作标志着基因组光学图谱技术在人类和动植物基因组研究中的重要应用，有望推动精准医学和基因组学研究的深入发展。