美国全国儿童医院的研究者公布了一项基因治疗方案，在小鼠实验中改善了遗传性血液疾病——β-地中海贫血。该方案利用小鼠的未受精卵制造胚胎干细胞系，这些干细胞系不含遗传疾病基因，可用于小鼠的移植治疗。

该发现发表在《临床研究期刊》上，为治疗常染色体显性遗传疾病，如β-地中海贫血、结节性硬化症或亨廷顿病，提供了新的希望。

胚胎干细胞可分化成各种类型的细胞，用于多种疾病的治疗。未受精卵可被培养成胚胎干细胞，即孤雌胚胎干细胞。全国儿童医院研究所分子与人类遗传学中心的首席研究员麦克考林博士认为，孤雌胚胎干细胞可以分化为各种组织类型，正如来自受精胚胎的干细胞。此前，该研究组表示，来自孤雌胚胎细胞的血液细胞可在小鼠体内提供健康、长期的血液置换。

麦克考林博士说，孤雌干细胞的优点不仅是不需要受精，而且接受者的免疫系统不会将其作为异物，从而减少排斥反应。此外，由于孤雌胚胎干细胞来自生殖细胞（包含单一的基因信息），它们不会携带某种畸变基因。

麦克考林博士与来自宾夕法尼亚大学、北卡罗来纳州大学和明尼苏达大学的同事们共同验证了孤雌胚胎干细胞是否可对患有中间型地中海贫血的小鼠进行组织修复。中间型地中海贫血是一种遗传性血液疾病，患者身体缺少足够的正常血红蛋白，导致红细胞破坏及贫血。

该方法源自全国儿童医院的斯格德博士进行的研究：从患有疾病的雌鼠的未受精卵中获取胚胎干细胞，并确认这些干细胞系仅包含健康的血红蛋白基因。这些“基因清洁”的胚胎干细胞系被转换为可移植的细胞，并植入携带疾病的小鼠体内。移植五周后的血液样本显示，获取的细胞出现在接受者的血液中。它们的血液细胞被纠正为与正常小鼠相似，红细胞计数、红细胞比积以及血红蛋白恢复到正常水平。

总而言之，斯格德博士说，我们观察到试验中地中海贫血病症的持续改善。麦克考林博士说，我们的发现表明，利用生殖细胞产生胚胎干细胞可解决遗传疾病问题，该方法与无需基因组工程的典型基因治疗方法不同。