《自然》社论关注人类基因组测序

(责任编辑：glia)

发展道路曲折；未来值得期盼

2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容：

从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年《自然》的一篇长达62页的让包括他俩在内的全世界为人类基因组测序感到兴奋，或者说有点兴奋过头。

当年这篇文章的第一作者、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）现任所长Eric Lander表示，“人们对人类基因组测序已经表现出有点过度的热情”，十年过去，局面依然，“与测序工程启动十周年纪念有关的新闻头版仍在斥责基因组学家怎么还没能治愈大部分疾病”。对医护发展历程而言，2001年的测序只是个里程碑，而非终结点。

医学进展是否真比当时料想的那样还要慢？美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的Eric Green和Mark Guyer认为“重大意义的变化通常不会很快到来”，“虽然在某些情况下基因组学已开始使医学诊断与治疗取得进步，但期待卫生保健效率的显著提升尚需多年”。光有研究并不够，新的政策和实践也是必需的。

人类基因组测序从各方面来说都是一次科学技术上的成功。有学者认为，“测序技术持续上升的发展轨道正使得以医疗诊断和治疗为目的的临床应用成为可能”。一个有力的证明便是全基因组关联研究（genome-wide association studies）的发展。

十年前，有人认为人类基因组工程是人类历史的伟大成就，就如登陆月球和发明车轮一般。不过现在就将基因组测序载入史册还为时过早，我们必须在此基础上取得更大的成绩才能实现基因组测序的真正成功。（科学网张笑/编译）

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