以色列研究人员发现一种叫LEPREL1的基因,当这种基因出现缺陷时会导致近视。
位于以色列内盖夫的本古里安大学的研究人员发现一种基因,当这种基因出现缺陷时会导致近视。 领导这项研究的欧哈德•比尔克教授在《美国人类遗传学杂志》网络版上撰文说,引起近视的这种变异基因叫LEPREL1。 比尔克说,“我们最终开始从分子水平了解近视的原因了。” 近视是人类最常见的一种眼睛障碍,它主要有遗传特征。近视除了影响公众健康外,还会导致眼睛的其它问题,如视网膜脱离、黄斑变性和青光眼以及白内障的较早发病。尽管经历了几十年不懈的研究,但导致近视的基因缺陷仍然没有找到。 这种变异基因是在研究以色列南部贝多因部落中很常见的严重早期近视时被发现的。在另一项与芬兰合作的研究中,研究人员通过昆虫细胞模型系统研究发现,这种基因的变异将会导致该基因酶的活性发生异常。 LEPREL1基因是用来编码一种酶的,这种酶对修饰眼睛中的胶原蛋白必不可少。如果这种酶缺乏活性,就会形成异常的胶原蛋白,导致人类眼球的长度大于正常。其结果是,当光线进入眼睛时会聚焦在视网膜之前导致近视发生。 基因LEPREL1和它的相关基因是否在引起更多人群近视中起了重要作用还有待进一步研究。 到目前为止,比尔克教授共阐述了导致15种人类疾病的分子机制,这项研究对近视的筛选试验和预防计划有重要应用价值。 (责任编辑:glia) |