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学术索引

JCI:白细胞中亨廷丁蛋白水平可反映亨廷顿病进展

一项发表于《临床研究杂志》的研究报道了一种新型超灵敏检测技术TR-FRET,可定量测定亨廷顿病患者白细胞中突变亨廷丁蛋白的水平。研究发现,该蛋白水平与大脑萎缩程度显著相关,提示其可作为监测疾病进展的生物标志物。该技术为亨廷顿病的早期诊断、疗效评估及基因沉默疗法开发提供了重要工具。...

2012-09-20 129 0

PLoS Genetics:亨廷顿舞蹈病可能与多种蛋白质相互作用

美国贝勒医学院研究发现,亨廷顿舞蹈病相关变异基因亨廷丁与200多种蛋白质相互作用,导致脑细胞受损。该研究利用果蝇模型揭示了突变亨廷丁蛋白的广泛蛋白质网络,涉及突触传递、线粒体功能等关键通路,为多靶点治疗策略提供了新方向。相关成果发表于PLoS Genetics。...

2007-05-15 273 0
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