Bardet-Biedl综合症中的“异位显性”现象

Badano等人揭示了Bardet-Biedl综合症中‘异位显性’的分子机制，发现修饰基因MGC1203与突变基因相互作用，加剧疾病表型严重度，包括肥胖和学习缺陷。该研究表明，MGC1203的突变虽非致病主因，但其与核心突变基因的相互作用显著影响疾病表现，为理解基因间调控网络及复杂遗传病表型差异提供了新视角。...