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学术索引

Nature：外显子测序发现罕见APOA5基因突变增加心脏病风险

Broad研究所等机构通过外显子测序发现APOA5基因罕见突变增加早期心脏病发作风险，该突变导致基因功能丧失并升高甘油三酯水平。研究还证实LDL受体突变比预期更普遍，结合APOC3保护性突变，重新强调甘油三酯代谢作为心脏病风险因素的重要性。...

2014-12-16 138 0

半数以上孤立性纤维性肿瘤存在基因融合现象

《自然-遗传学》发表的两项独立研究显示，超过一半的孤立性纤维性肿瘤（SFT）中存在NAB2与STAT6基因的融合。该融合导致细胞增殖增加，可能是SFT发生的关键驱动因素。这些发现为SFT的分子诊断和潜在靶向治疗提供了新方向。...

2013-01-24 152 0

PLoS Genetics：发现抗高血压药物或可用于疼痛治疗

伦敦大学国王学院、辉瑞及华大基因合作研究发现，疼痛敏感性与血管紧张素Ⅱ代谢通路相关，提示抗高血压药物可能用于疼痛治疗。研究通过对2500名受试者进行定量感觉测试和外显子测序，鉴定出138个与疼痛敏感性相关的基因罕见变异，为慢性疼痛治疗开辟新途径。...

2012-12-22 127 0

华盛顿大学医学院与霍华德·休斯医学院的研究人员在《科学》杂志上发表研究，利用改进的分子倒置探针技术对2446个样品进行外显子测序，发现自闭症谱系障碍的6个频发突变基因（CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN、TBL1XR1），这些突变可能解释约1%的偶发性病例。该研究不仅揭示了ASD的分子病理机制，还提出了一种低成本、多基因测序新方法，为自闭症的遗传诊断和治疗提供了新思路。...

2012-11-29 258 0

黄健：大规模肝癌外显子测序研究揭示突变图谱

本文报道了黄健博士领导的团队利用全外显子组测序技术对乙型肝炎病毒相关肝癌进行大规模研究，发现了347个突变基因，其中ARID1A、VCAM1和CDK14等与肝癌发生和转移密切相关。研究采用Illumina和ABI双平台测序确保准确性，为肝癌诊断和治疗提供了新靶点。...

2012-09-12 284 0

外显子测序发现癌症等相关突变

研究人员利用外显子测序技术发现AKT3、PIK3R2和PIK3CA基因的突变可导致巨脑症、癫痫、自闭症等多种疾病，并揭示了这些突变与癌症等疾病的关联。该研究为理解儿童疾病的分子机制提供了新线索，并指出了外显子测序技术的十点局限性。...

2012-07-11 80 0

与肝吸虫相关的胆管癌外显子测序结果公布

科学家对与肝吸虫相关的胆管癌进行了全基因组外显子测序，发现已知和新的体细胞突变，揭示突变可能影响基因组稳定性、G蛋白信号通路和组织蛋白修饰，为胆管癌的分子机制提供新见解。...

2012-05-27 92 0

利用外显子测序和诱导多能干细胞揭示男性生殖细胞相关激酶MAK是色素性视网膜

本研究利用外显子测序在色素性视网膜炎患者中发现MAK基因的纯合Alu插入突变，并通过诱导多能干细胞技术验证其致病性。MAK编码的激酶调控感光细胞连接纤毛长度，该突变导致发育过程中MAK转录本转换失败。研究揭示了致病性插入的检测障碍，并提出了改进测序分析策略的建议。...

2011-08-12 63 0

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