科学家在本周出版的《自然-遗传学》上撰文称,他们对与肝吸虫相关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球原发性肝癌中占10%至25%,高发于东南亚地区,与麝猫后睾吸虫感染密切相关。
Bin Tean Teh等人从麝猫后睾吸虫感染所致的胆管癌患者中提取了8个肿瘤样本及对应的正常组织样本,进行全基因组外显子测序分析。随后,他们对46个附加病例中的15个基因进行了筛查,以检测突变发生率。研究人员鉴定出几种已知基因的体细胞突变,同时发现了10种与胆管癌突变相关的新基因。这些结果表明,胆管癌发展过程中的突变可能影响基因组稳定性、G蛋白信号通路和组织蛋白修饰三个方面。