据本周《自然-遗传学》发表的一项研究，至少一半以上的孤立性纤维性肿瘤（SFT）中存在两种特定基因的融合。SFT是一种罕见的间叶源性肿瘤，最常发生于胸膜，但也可出现在全身任何软组织部位。
由Arul Chinnaiyan领导的研究团队对一名复发患者的SFT进行了全外显子测序，发现了NAB2基因与STAT6基因的融合。随后对51例SFT的分析显示，所有肿瘤均存在NAB2-STAT6融合。进一步实验表明，该融合基因可促进细胞增殖，提示其是SFT发生发展的关键驱动事件。
另一项由Matthew Meyerson团队开展的研究对17例SFT进行了全外显子测序，并在53例检测的肿瘤中，有29例（55%）检测到NAB2-STAT6融合。这些发现为SFT的分子诊断和靶向治疗提供了重要依据。