波士顿儿童医院研究发现，阿尔茨海默病患者大脑中的小胶质细胞积累与血液癌症共享的体细胞突变，这些突变驱动细胞增殖和促炎状态，而非形成肿瘤。外周血免疫细胞携带相同突变，可能通过受损血脑屏障进入大脑。该发现为基于血液的遗传筛查和利用抗癌药物治疗阿尔茨海默病提供了新方向。...
一项发表于《自然-遗传学》的研究通过检测散发型ALS和FTD患者死后大脑中的低频体细胞突变，提出了“体细胞-扩散模型”，解释了疾病为何从局灶性起病演变为广泛神经退行性变。该发现为理解这两种疾病的起源和进展提供了全新框架，并开辟了新的治疗策略，如早期清除突变细胞或阻断病理扩散通路。...
一项发表在《细胞》上的研究发现，阿尔茨海默病与白血病等血癌共享相同的体细胞突变。研究对190个阿尔茨海默病患者和121个健康大脑的149个癌症驱动基因进行测序，发现患者小胶质细胞中反复出现5个癌症驱动基因突变，且这些突变在血细胞中也可检测到。该发现挑战了小胶质细胞不穿过血脑屏障的传统观点，提出血液免疫细胞可能携带突变进入大脑，创造炎症环境导致神经元死亡。这一机制为阿尔茨海默病的早期血液检测和现有癌症药物的重新利用提供了新方向。...
Genentech等机构利用错配修复检测技术，在数百个乳腺、肺、卵巢、前列腺和胰腺肿瘤中发现了近2600个体细胞突变，其中95%为新型突变。研究分析了1507个基因，发现77个基因显著更易突变，并整合比较基因组杂交数据以识别癌基因和肿瘤抑制子。该研究为理解癌症遗传机制和开发靶向治疗提供了重要基础。...
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