孤独症（自闭症）的遗传学基础：从常见变异到多基因交互

本文深入探讨孤独症谱系障碍（ASD）的遗传学基础，从2009年《自然》杂志首次证实常见基因变异（如CDH10）的贡献，到当前超过200个风险基因（如SHANK3、CHD8）的发现。文章详细阐述了罕见变异、拷贝数变异及基因-环境交互作用在ASD发病中的关键角色，并介绍了遗传学发现如何推动早期诊断和精准治疗，包括基因面板检测和临床试验中的基因治疗策略。...