整合群体遗传学、干细胞生物学和细胞基因组学以研究复杂人类疾病
本文综述了整合群体遗传学、干细胞生物学和细胞基因组学的研究框架,旨在解析复杂人类疾病的遗传机制。通过构建大规模人诱导多能干细胞库,结合单细胞多组学技术,可识别细胞类型特异性的表达数量性状位点,将全基因组关联研究信号与功能变异关联。文章重点介绍了“细胞村”策略降低成本、消除批次效应的优势,并探讨了在解析疾病风险位点和药物反应遗传标记中的应用。同时指出了当前挑战,如分化方案成熟度、样本量需求、遗传多样性不足及功能验证需求,并提出了未来方向。...