13岁女孩患脆骨症 身高仅40厘米 打喷嚏都可能骨折

成骨不全症为罕见遗传性骨骼疾病，导致骨骼结构异常脆弱，显著增加骨折风险及骨骼畸形，严重限制患者运动功能和生活质量。病例显示，患者自出生起频繁骨折，骨骼发育受阻，身高显著低于正常水平。该病理机制涉及骨基质生成缺陷，致使骨组织力学性能下降。临床管理需综合考虑骨折预防、功能支持及心理社会干预。...