孩子总是吃不饱？可能是基因缺陷导致的罕见病

Prader-Willi综合征（PWS）是一种由第15号染色体父源基因缺失导致的罕见遗传病，表现为婴儿期肌张力低下和喂养困难，儿童期出现无法控制的食欲亢进和肥胖。协和医院通过甲基化PCR检测成功诊断十余例患儿，强调早期诊断和综合治疗的重要性。...