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学术索引

研究发现肝癌转移关键突变基因

瑞金医院与国家人类基因组南方研究中心等团队发现肝癌转移关键突变基因，成果发表于《自然—遗传学》。研究对乙肝相关肝癌原发灶和转移灶进行全外显子测序，发现347个突变基因，其中多数为首次发现。研究表明转移相关基因在原发肿瘤中已突变，仅少数关键基因驱动转移。...

2012-09-16 195 0

我国科学家利用DNA测序技术，对乙肝相关肝癌原发灶和转移灶进行外显子比对，发现347个突变基因，其中ARID1A、VCAM1和CDK14等关键突变与肝癌转移相关。该研究为肝癌诊断、预后及新药开发奠定基础，成果发表于《自然遗传学》。...

2012-08-29 190 0

美国斯托瓦斯医学研究所开发出一种新型果蝇突变基因测序法，名为“全基因组测序法”。该方法通过测定果蝇突变后产生的复合乙基甲（EMS）来绘制基因图谱，大幅减少时间和精力。研究发表在《遗传学》杂志上，有望加速发现与人类健康相关的基因。...

2009-05-13 25 0

上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授团队在《自然遗传学》发表研究，首次发现NR4A2基因为帕金森病新致病基因。该基因突变影响多巴胺神经细胞功能，导致多巴胺合成减少，在家族性患者中突变率约10%。研究为帕金森病的遗传学诊断和治疗提供了新靶点。...

2003-02-17 136 0

加拿大专家在癫痫家族中发现GABRA1基因突变与少年肌阵挛性癫痫密切相关。该突变导致GABA_A受体功能异常，削弱神经抑制信号，引发癫痫。研究为开发靶向治疗新药提供了分子靶点，有望推动精准医疗发展。...

2004-04-17 95 0

麦吉尔大学健康中心在PNAS发表研究，揭示偏头痛的分子机制：突变基因导致钠泵浦（Na+/K+-ATP酶）效率降低，引发神经元异常兴奋。该发现为开发靶向治疗药物提供了新方向，有望惠及全球数亿偏头痛患者。...

2005-08-02 547 0

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