加拿大专家最近在一个癫痫病家族中发现了与该病密切相关的突变基因，从而有可能为治疗癫痫开辟出一条新途径。有关研究报告日前发表在《自然遗传》杂志上。蒙特利尔麦吉尔大学的Guy A. Rouleau医学博士等对这个家族中的14位成员进行了DNA检测，其中有8位患有常见的少年肌阵挛性癫痫。结果发现这些患者都携带有一种名为GABRA1的基因突变，而其他所有非癫痫成员的该基因都是正常型。专家们感到兴奋的是，该突变基因在翻译后会产生某种特殊的受体，后者能够收集在脑神经细胞之间传递的化学信息物，而将这些具有突变基因的脑细胞在试管中培育后也进一步证实，它们不能在彼此之间传递信息。此前的相关研究中也曾经发现过，一种罕见的热诱变性癫痫与同一信息受体的另一基因编码序列有关。

GABRA1基因编码GABA_A受体的α1亚基，该受体是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体。突变导致受体功能异常，削弱抑制性信号传递，从而引发神经元过度兴奋和癫痫发作。这一发现不仅揭示了少年肌阵挛性癫痫的分子机制，也为开发针对GABA_A受体的新型抗癫痫药物提供了靶点。目前，已有研究尝试通过基因编辑或小分子调节剂来修复受体功能，未来有望实现精准治疗。