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科学家发现导致智力障碍与癫痫的基因变异

2004-04-17 06:06 多国科学家团队 综合报道 阅读 0
核心摘要: 一个多国科学家团队首次发现位于X染色体上的一个基因变异可同时导致智力障碍和癫痫。研究分析了全球9个遗传病史家族,证实该基因变异引发多种癫痫症状并导致智力障碍,且可能调控其他与认知功能相关的基因。这一发现为相关疾病的诊治提供了新靶点。

智力障碍(旧称弱智)常与癫痫共病,但此前发现的癫痫相关基因均未证实与智力障碍直接相关。一个多国科学家团队近日首次发现,人体X染色体上的一个基因发生特定变异,可同时导致智力障碍和癫痫。该研究由澳大利亚、挪威和比利时等国的科学家合作完成,他们对全球9个有遗传病史的家族进行了分析,发现该基因的变异不仅引发多种癫痫症状,还导致智力障碍。研究还表明,该基因可能调控与大脑正常认知功能相关的其他基因,影响其表达时机和方式。科学家推测,受该基因调控的其他基因可能在癫痫或智力障碍的发病中发挥作用。

研究人员表示,该基因为何同时引发差异明显的不同症状仍令人困惑,但识别出该基因有助于更好地诊治相关家族的癫痫或智力障碍病症。

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