智力障碍(旧称弱智)常与癫痫共病,但此前发现的癫痫相关基因均未证实与智力障碍直接相关。一个多国科学家团队近日首次发现,人体X染色体上的一个基因发生特定变异,可同时导致智力障碍和癫痫。该研究由澳大利亚、挪威和比利时等国的科学家合作完成,他们对全球9个有遗传病史的家族进行了分析,发现该基因的变异不仅引发多种癫痫症状,还导致智力障碍。研究还表明,该基因可能调控与大脑正常认知功能相关的其他基因,影响其表达时机和方式。科学家推测,受该基因调控的其他基因可能在癫痫或智力障碍的发病中发挥作用。
研究人员表示,该基因为何同时引发差异明显的不同症状仍令人困惑,但识别出该基因有助于更好地诊治相关家族的癫痫或智力障碍病症。